遗传病成就的天才

作者:张渺 来源:《读者校园版》

  2017年元旦刚过,一款新的DNA检测仪器便发布了。只需1小时和100美元,就能完成一个人的全基因组定序。就在不久前,想做到这一切,得花费10倍的钱折腾一整天。科学家和媒体都预测,DNA定序技术迟早会走进千家万户。

  任何人都无法不留意DNA这3个字母。神秘的双螺旋结构中蕴藏着生命的密码,它可以解释为什么某个家族中的女性都头发茂密,而男性年纪轻轻就会谢顶;也能解释为什么拿破仑身材矮小,而画像上的法老图坦卡蒙看起来身形怪异。

  “遗传学让大家心醉神迷。”美国科普作家山姆·基恩在《小提琴家的大拇指》一书中写道。

  DNA这个词从20世纪初流行至今,为考古研究提供了新角度,许多历史的边角料被抖搂出来。

  18世纪的意大利小提琴家尼科罗·帕格尼尼,是一位用才华震撼世人的天才。他的肩、肘、腕关节都异常柔软,而他只用一根手指就能敲碎茶托。

  更令人惊叹的是,帕格尼尼的食指和小指指尖最远能展开超过20厘米,他的小手指能够从侧面拉伸得跟掌缘成直角,就像有着橡皮做的关节。所以他能够比别的小提琴家按住更多的琴弦,拉出更多的八度音。帕格尼尼一个人站在舞台上拉琴,甚至能营造出一整个乐队的声势。

  在当时的人看来,这位有着“章鱼手”之称的小提琴家,简直像魔鬼的造物。人们风传,撒旦就是帕格尼尼才华的来源。在他去世几十年后,他老家的教堂,仍然以“他是魔鬼”的谣言为理由,拒绝安葬他的遗骨。

  21世纪的遗传学家试图做出更科学的解释。

  根据帕格尼尼临终前几年就医时的症状,结合当时医生的诊断,遗传学家推测,一种名为埃勒斯-当洛斯综合征的遗传病,使帕格尼尼的结缔组织很有弹性,皮肤也极端敏感。遗传病给他带来了严重的健康问题,却在音乐上成就了他。

  与帕格尼尼一样,查尔斯·达尔文、亚伯拉罕·林肯、某些已经成为木乃伊的法老,都被“考古诊断”出患有遗传病。

  2007年,埃及政府允许科学家从图坦卡蒙的木乃伊中取得DNA進行研究。研究表明,这位法老继承了来自双亲的棒子脚和腭裂。他的父母是亲兄妹,而他同样娶了与他同父异母的妹妹,这个家族的DNA中某些不妙的碱基重复排列,被“变本加厉”地传承下去。

  曾有研究者试图把贝多芬遗体的耳骨偷出来,最终被发现并制止。爱因斯坦的大脑倒是在火化前的尸检中,被当班的病理医生偷了出来,可惜由于常年泡在甲醛里保存,DNA结构已经遭到了破坏。

  对达尔文和林肯的遗骨检测申请都被拒绝了,研究者只能在故纸堆里翻找资料,将他们的症状拼凑出来。林肯的家族中有马方综合征病史,这种家传的显性基因突变,或许能解释他“骨瘦如柴的体格”“蜘蛛似的四肢”和遇刺前糟糕的身体状态。

  比起小提琴家的手指头,人们更关心自己的DNA能说出什么秘密。

  好莱坞女明星安吉丽娜·朱莉的遗传缺陷基因BRCA1就告诉她,她有比旁人更高的风险罹患乳腺疾病。这促使她做出重大决定,切除双侧乳腺。

  山姆·基恩本人则常年沉浸在对帕金森病的忧虑中。他的祖父被这种疾病折磨,给小时候的山姆留下了童年阴影。直到做过基因检测之后他才消除了这种忧虑,因为他患该病的风险指数并不高。

  在揭人老底这方面,基因不仅能解读患病风险,还能解释为什么有些人在晚上灌下一杯咖啡后仍然能轻松入眠,为什么有些人无法抗拒猫咪。

  科学家认为,“猫奴”有可能被单细胞原生动物弓形虫迷惑了。弓形虫有两个编码酪氨酸羟化酶的基因,这种酶可以帮助制造多巴胺,能在人类的大脑中处理“包括快乐和焦虑的内在感情”,养猫人的味觉被干扰,自动屏蔽猫尿味,心甘情愿地沦为“铲屎官”。

  这种多巴胺还能改变人类大脑中对恐惧的信号,使人骑着摩托车,在S形路线上极尽所能地横切弯道。冒险家的膝头,或许都曾卧着一只慵懒的猫。

  如今,只需100美元就能撬开DNA的“嘴巴”。只不过,属于未来的人类故事,也许终究会失去“命运安排”的跌宕与美好。

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